Bab III Pewarisan Sifat

Pewarisan Kelainan Sifat Pada Manusia

Tujuan Pembelajaran : Siswa Dapat Mengetahui dan Menyebutkan Pewarisan Kelainan Sifat Pada Manusia

Terdapat banyak penyakit pada manusia yang bersifat genetis, atau diturunkan dari orang tua ke anaknya. Penyakit-penyakit genetis pada manusia dapat dipelajari dengan menganalisa pola keunculan suatu penyakit di dalam keluarga, yang sekarang juga dibantu dengan adanya teknik baru dalam bidang genetika molekuler. Ribuan kelainan genetik diketahui dapat diwariskan sebagai ciri resesif maupun dominan.

Suatu penyakit genetis bersifat resesif akan memiliki ciri khas, yaitu penyakit tersebut dapat muncul dari kedua orang tua yang sehat. Hal ini disebabkan karena sifat, atau alel penyebab penyakit pada kedua orang tua tertutupi oleh alel normal yang bersifat dominan. Alel resesif ini baru muncul ketika diwariskan dalam bentuk homozigot. Lebih detil mengenai mekanisme dan perhitungan penurunan alel resesif dapat dibaca di artikel mengenai Hukum Mendel, atau di rekaman materi di Zenius.net. Contoh penyakit genetis manusia yang diturunkan secara resesif adalah :

1). Albinisme

Albinisme atau albino adalah kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau sebagian. 

Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna.

Orang dengan kondisi ini berisiko terisolir karena kondisinya. Stigmatisasi sosial dapat terjadi, terutama di dalam komunitas kulit berwarna, di mana ras orang dengan albino dapat dipertanyakan. 

Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Image result for gambar kelainan albinisme
Gambar 1.1 Orang Dengan Kelainan Albinisme
Sumber Gambar
https://www.k24klik.com/blog/nastya-zhidkova/

2). Cystic fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.  

Dalam keadaan normal, lendir yang berperan sebagai pelumas di dalam tubuh bersifat cair dan licin. Pada penderita penyakit cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam sel.

Kelainan gen ini menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran di dalam tubuh. Saluran pernapasan adalah salah satu di antaranya.

Gejala cystic fibrosis dapat muncul setelah seseorang lahir atau baru muncul saat beranjak dewasa. Bahkan ada juga yang tidak mengalami gejala apa pun sampai dewasa.

Gejala yang dialami masing-masing penderita berbeda, tergantung saluran organ yang tersumbat dan tingkat keparahannya.

Image result for penjelasan kelainan Cystic fibrosis
Gambar 2.1 Orang Dengn Kelainan Cystic fibrosis
Sumber Gambar
https://hellosehat.com/kesehatan/penyakit/cystic-fibrosis/
Image result for penjelasan kelainan Cystic fibrosis
Gambar 2.2 Organ Kelainan Cystic fibrosis
Sumber Gambar
https://www.honestdocs.id/cystic-fibrosis

3). Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah.

Kurang darah yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu.

Thalasemia perlu diwaspadai, terutama thalasemia yang berat (mayor), karena dapat menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.

Penderita thalasemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa mudah lelah dan lemas. Gejala ini biasanya muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi penderita thalasemia yang ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi.

Waktu munculnya gejala serta keparahan gejala yang dialami akan berbeda setiap penderita, sesuai dengan jenis thalasemia yang dialami. Pada thalasemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala-gejala kurang darah yang parah. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh, bahkan berujung pada kematian.

Image result for penjelasan kelainan Thalasemia
Gambar 3.1 Kelainan Thalasemia
Sumber Gambar
https://aceh.tribunnews.com/2017/05/20/mengenal-thalassemia

Alel dominan yang menyebabkan penyakit mematikan jauh lebih sedikit dibandingkan alel resesif. Seluruh alel letal muncul akibat mutasi. Alel letal dominan seringkali menyebabkan kematian bagi individu penderita sebelum mereka dewasa dan bereproduksi sehingga umumnya alel tersebut tidak dapat diwariskan pada keturunannya. Salah satu penyakit bawaan yang diakibatkan alel dominan adalah penyakit huntington yang merupakan penyakit degeneratif sistem saraf, yang disebabkan oleh alel letal dominan yang tidak memiliki dampak jelas pada fenotip hingga individu tersebut mencapai usia 25-40 tahun.

Sebagian besar penyakit genetis, seperti albinisme dan thalasemia diturunkan melalui kromosom somatik, atau kromosom selain kromosom seks (X dan Y). Beberapa penyakit genetis diturunkan melalui kromosom seks, yang disebut juga sebagai penyakit terpaut seks. Contoh penyakit terpaut seks pada manusia adalah buta warna dan hemofilia.

Yuk Latihan Soal !

Pilihlah jawaban di bawah ini yang paling benar !

1). Kelainan penyakit yang diturunkan dengan timbul gejala seperti keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu disebut ….

A. Thalasemia

B. Insomnia

C. Anemia

D. Kurang darah

2). Kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya produksi melanin pada pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata sepenuhnya atau sebagian disebut ….

A. Thalasemia

B. Insomnia

C. Albinisme

D. Anemia

Sumber : https://www.zenius.net/prologmateri/biologi/a/1431/kelainan_sifat_manusia

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *